O nouă boală neurologică rară, descoperită de cercetători. Doar 13 oameni din lume sunt afectați

O nouă boală neurologică rară a fost descoperită de o echipă internațională de cercetători. Descoperirea aparține specialiștilor de la Institutul de Cercetări Biomedicale Bellvitge din Barcelona. Afecțiunea este provocată de mutații genetice apărute la nivelul genei RPS6KC1. Această genă joacă un rol important în funcționarea corectă a celulelor nervoase. Până în prezent, doar 13 persoane din lume au fost diagnosticate cu boala.

Cazurile identificate provin din țări diferite, ceea ce arată raritatea extremă a afecțiunii. Rezultatele cercetării au fost publicate în prestigioasa revistă American Journal of Human Genetics.

Cum au reușit cercetătorii să descopere această nouă boală neurologică

Descoperirea s-a bazat pe tehnici moderne de secvențiere genomică și analiză genetică avansată. Echipa de la Institutul de Cercetări Biomedicale Bellvitge din Barcelona a utilizat instrumente inovatoare de genomică clinică și algoritmi computaționali proprii. Specialiștii au analizat structura genetică a pacienților pentru a identifica mutațiile responsabile de simptomele neurologice neobișnuite observate.

„Boala afectează substanța albă din creier, iar acești pacienți prezintă probleme de deplasare, dificultăți cognitive, întârzieri de dezvoltare sau dismorfie facială”, a explicat Aurora Pujol, șefa departamentului de neurometabolism de la Idibell, potrivit EFE.

Această genă, implicată în funcționarea normală a sistemului nervos, s-a dovedit a fi cauza unei noi tulburări genetice.

Cât de rară este boala și ce speranțe au pacienții diagnosticați

Mutațiile au fost identificate la treisprezece persoane din opt familii diferite, fără nicio legătură genetică între ele. Unul dintre cazuri a fost diagnosticat la Spitalul Universitar Bellvitge din L’Hospitalet de Llobregat, în apropiere de Barcelona.p Aurora Pujol estimează că numărul pacienților va crește în următorii ani, pe măsură ce boala devine mai cunoscută.

„Diagnosticul este primul pas, iar pentru familii este o ușurare să aibă în sfârșit un nume al bolii”, a precizat aceasta. Prin diagnostic, pacienții pot colabora cu alte familii și se pot implica în asociații pentru sprijin și cercetare. Pujol a transmis că simptomele diferă chiar între membrii aceleiași familii, de la cazuri severe la forme mai ușoare.

Ce simptome provoacă boala și cum se leagă de alte afecțiuni genetice rare

Manifestările bolii variază de la forme congenitale severe, incompatibile cu viața, până la paraplegie spastică și tulburări de neurodezvoltare. Unii pacienți prezintă deficiențe motorii grave, în timp ce alții manifestă doar probleme cognitive sau comportamentale izolate.

Cercetătorii au observat asemănări între această nouă afecțiune și sindromul genetic rar Coffin-Lowry. Sindromul Coffin-Lowry este provocat de mutații la nivelul genei RPS6KA3, aflată în aceeași familie genetică cu RPS6KC1. Această tulburare se manifestă prin anomalii de creștere, trăsături faciale specifice și dizabilitate intelectuală de diferite grade. Legătura dintre cele două gene oferă indicii importante despre rolul lor în dezvoltarea sistemului nervos uman.

La studiu au participat echipe medicale și centre de cercetare din zece țări, printre care Spania, Italia și Statele Unite. Colaborarea internațională a fost esențială pentru identificarea corelațiilor genetice și definirea acestei noi boli neurologice.